LA FENILCHETONURIA, PASSATO, PRESENTE E FUTURO CONVEGNO, DIAGNOSI E CURA DELLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE.
In data 24.05.2023 presso l’Aula Magna del Policlinico di Catania si è svolto un Convegno organizzato nell’ambito del progetto PO FESER SICILIA 2020/2014 PKU-Smart a tema sulla Fenilchetonuria organizzato dal Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura delle malattie metaboliche ereditarie.
L’incontro è stato voluto dai medici del Centro di Riferimento per fare il punto della situazione su tale patologia e presentare l’avanzamento della ricerca scientifica rivolta a trovare soluzioni alternative al trattamento dietetico
La Fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dal malfunzionamento di un enzima indispensabile per il metabolismo della fenilalanina; di conseguenza, la fenilalanina può accumularsi nel sangue, causando problemi al cervello e nel sistema nervoso. I pazienti con questa malattia possono avere disturbi neurologici e psichiatrici, tra cui disabilità intellettiva, ansia, depressione e disfunzione neuro cognitiva. Questa malattia non è curabile e i pazienti devono seguire per tutta la vita una dieta rigida, a basso contenuto di alimenti contenenti fenilalanina (come carne, pesce, uova, noci, legumi e mais) per ridurne l’assunzione. Tuttavia, la maggior parte delle persone affetti da patologie con fenilchetonuria non riesce ad aderire a queste restrizioni dietetiche peggiorando i livelli di fenilalanina nel sangue.
Se questa dieta viene iniziata precocemente, evita l’evoluzione della malattia ed il ritardo mentale.
Moderano le Dr.sse C. Meli M. Ruggieri.
I seguenti Medici hanno dipanato sui loro temi della malattia:
C. Meli, La Fenilchetonuria, dalla scoperta al trattamento terapeutico.
S. Palmucci – M. Ruggieri, per gli aspetti clinici e radiologici correlati alla sospensione del trattamento dietetico;
M. Messina, Lo screening per la Fenilchetonuria: dal test di Guthrie alle nuove prospettive diagnostiche;
F. Raudino, Il rapporto Phe/Tyr nel Follow-up della Fenilchetonuria;
L. La Spina, Fenilchetonuria; Nuove prospettive terapeutiche;
A. Arena, Eterogeneità genetica nella popolazione siciliana;
G. Lanzafame, Implicazioni psicologiche e sostegno alla famiglia;
Rosa Carbonaro e Angela Crisafulli, in finale la conclusione delle loro esperienze personale.
È stato un momento partecipativo finalizzato a dare voce alle famiglie e all’esigenza di condividere insieme l’esperienza del proprio percorso di vita.
In finale si raccomanda i soggetti affetti da tale patologia devono seguire un’alimentazione particolare, a ridotto contenuto di fenilalanina. Se questa dieta viene iniziata precocemente, evita l’evoluzione della malattia ed il ritardo mentale
Ospite d’onore la Dr,ssa Milena Calabrò in qualità di presidente dei Convegni Maria Cristina di Savoia di Catania per la diffusione dei temi sociali in collaborazione con la Dottoressa C. Meli e per l’intrattenimento dei pazienti più piccoli fuori dall’aula dei lavori congressuali, un atto d’amore e di generosità, come sempre dimostrato la Dr.ssa Calabrò al servizio volontariato diventa maestra e psicologa dei bambini che le mamme le affidano fiduciose, anche se per un breve tempo, esprimono gratitudine e ringraziamenti per aver donato gioia e sorrisi ai loro bambini.
Carmelo Santangelo